Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)

Die Kassenärztliche Vereinigung hat unter der 116117 eine Patientenhotline für „Corona“ eingerichtet. Hier beraten dann Ärzte Anrufer, die Sorge wegen Corona haben. Anrufer müssen allerdings mit relevanten Wartezeiten rechnen.

Öffentliche Testung durch das Netz der Haus- und Fachärzte (Medis Münster) neben dem UKM-Campus

Seit dem 26. September 2020 übernehmen Haus- und Fachärzte die Testungen in dem Container auf dem UKM-Campus (inklusive der Übermittlung der Testergebnisse). Das UKM führt diese öffentlichen Testungen nicht selbst durch, sondern das Netz der Haus- und Fachärzte (Medis Münster) ist für den gesamten Prozess verantwortlich.

Anfahrt Öffentliche Corona-Teststelle
Albert-Schweitzer-Str. (Richtung Roxeler Str.) / Kreuzung Schmeddingstr.
Zelt neben dem Familienhaus (Albert-Schweitzer-Str. 44)

Achtung: Für die Corona-Teststellen gilt eine separate Einfahrt!

Öffnungszeiten Medis-Teststelle
Mo-Fr: 8-12 Uhr
Mi & Fr: zusätzlich 13-16 Uhr
Sa & So: 9-12 Uhr

Personen mit Corona-verdächtigen Symptomen, fraglichem Kontakt zu Corona-Infizierten oder roter App-Warnung sowie Reiserückkehrer oder Lehrer*Innen/Erzieher*Innen können unter T 116117 die jeweils zuständige Teststelle und deren Öffnungszeiten erfragen.

Informationen für stationäre Patienten

Angesichts der aktuellen Infektions-Situation in Deutschland führen wir bei allen ambulanten und stationären Patienten eine ausführliche telefonische oder persönliche Anamnese durch. Patienten, die ab dem 08.02. geplant stationär aufgenommen oder ambulant operiert werden, müssen einen negativen PCR-Test vorlegen, der nicht älter als 48 Stunden ist. In Ausnahmefällen kann dieser Test an unserer Corona-Teststelle durchgeführt werden. Die betroffenen Patienten werden von unseren Kliniken und Ambulanzen kontaktiert. 

Bitte beachten Sie: Notfälle werden aufgrund eines fehlenden Testergebnisses nicht abgewiesen.

Bitte beachten Sie: Um unsere Patienten, Mitarbeitenden und Besucher vor einer Infektion zu schützen und die Ausbereitung von SARS-CoV2 einzudämmen, ist in allen Gebäuden des UKM das Tragen einer medizinischen Maske (OP-Maske oder FFP2-Maske) erforderlich. Die bisher genutzen Stoffmasken können nicht mehr verwendet werden. Achtung: Auch FFP-Masken mit Ausatemventil sind nicht erlaubt.

Für den Besuch des UKM dürfen Sie Ihre eigenen, privaten Masken nutzen. Sollten Sie keine Maske dabei haben, stellen wir Ihnen für Dauer ihres Aufenthaltes im Klinikum an der jeweiligen Pforte einen geeigneten Schutz zur Verfügung.

Das Betreten der Gebäude ist ohne medizinische Maske nicht gestattet.

Aktuelle Besucherregelung | Informationen für Geimpfte und Genesene

Der Schutz unserer Patientinnen und Patienten, unserer Mitarbeitenden und auch Ihr Schutz stehen für uns an erster Stelle. Leider müssen wir aufgrund der erhöhten Infektiösität der Corona-Virus-Varianten unsere Besucherregelung anpassen. Ab dem 7. April sind Besuche stationärer Patientinnen und Patienten nur noch nach ausdrücklicher ärztlicher Genehmigung in Einzelfällen und nicht mehr als Routinebesuche möglich. Bei akuten Notfällen, auf den Kinderstationen, im Palliativbereich und in der Geburtshilfe in Absprache mit Patienten und Angehörigen können individuelle Regelungen getroffen werden. Liegt eine ärztliche Erlaubnis vor, muss bei Betreten des UKM ein tagesaktueller negativer Corona-Schnelltest- oder PCR-Befund vorgelegt werden. Ohne einen solchen Befund ist ein Besuch leider nicht möglich. Zur Durchführung dieser Tests stehen kommunale „Bürger“-Testzentren in der Stadt Münster und Umgebung in ausreichender Zahl zur Verfügung. Ein Schnelltestung vor Ort ist mit Ausnahme von Notfällen nicht möglich.

Ausgenommen von den Besuchsbeschränkungen sind alle Personen, die eine Immunität nachweisen können und keine Symptome haben, also …

  1. Personen mit einem Nachweis einer vor mindestens 14 Tagen abgeschlossenen vollständigen Impfung gegen COVID-19 mit einem in der Europäischen Union zugelassenen Impfstoff.
    Nachweis mit Impfausweis
  2. Personen mit einem Nachweis eines positiven Testergebnisses, das auf einer Labordiagnostik mittels Nukleinsäurenachweis (PCR, PoC-PCR oder weitere Methoden der Nukleinsäureamplifikationstechnik) beruht und mindestens 28 Tage sowie maximal 6 Monate zurückliegt.
    Nachweis mit positivem PCR-Test
  3. Personen mit einem Nachweis eines positiven Testergebnisses (siehe Gruppe 2) in Verbindung mit dem Nachweis der mindestens 14 Tage zurückliegenden Verabreichung mindestens einer Impfstoffdosis gegen COVID-19 mit einem in der Europäischen Union zugelassenen Impfstoff.
    Nachweis mit positivem PCR-Test + Impfausweis

 Bitte beachten Sie: Diese Regelung gilt aktuell nur für Besucher, nicht für Patienten.

Vielen Dank für Ihr Verständnis!

Hinweis zu unseren Ambulanzen und Sprechstunden

Liebe Patientin, lieber Patient,

wenn Sie in den kommenden Tagen einen Termin in einer unserer Ambulanzen haben, melden Sie sich bitte vorab, wenn

- bei Ihnen folgende Symptome bestehen: Fieber, Halsschmerzen und/oder Schluckstörungen, Husten, Atemnot, Geschmacks- oder Geruchsverlust, allgemeine Abgeschlagenheit und/oder Leistungsverlust, soweit nicht durch eine bestehende Vorerkrankung erklärbar, Magen-Darm-Symptome, starken Schnupfen

- Sie Kontakt zu einer SARS-CoV-2 positiven Person hatten

- oder positiv auf Coronavirus getestet wurden.

Unsere Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter besprechen mit Ihnen das weitere Vorgehen.

Kommen Sie bitte nicht in unsere Ambulanzen, wenn Sie unsicher sind, ob Sie von COVID19 betroffen sind.


Vielen Dank!

 

Molekulargenetisches Leistungsverzeichnis des Institutes:
 

Arrhythmien - Indikationsbezogene Gene

 

  • Langes QT-Syndrom (LQTS) 
    syndromal: Jervell und Lange-Nielsen Syndrom, Timothy-Syndrom
    Indikation zur Untersuchung: ­Klasse I (C)
    Genliste LQTS 
      
  • Supraventrikuläre Herzrhythmusstörungen:
    Sinusknotenerkrankung, "Atrial stand still", AV-Blockierung +/- ventrikuläre Erregungsleitungsstörung, WPW-Syndrom, Vorhofflimmern (idiopathisch).
     
  • Ventrikuläre Herzrhythmusstörungen:
    SQTS, Brugada-Syndrom, CPVT, Frühe Repolarisationsstörung (ERS), Idiopathisches Kammerflimmern (IVF)
          
Kardiomyopathien - Indikationsbezogene Gene

 

  • Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, HOCM),
    syndromal: M. Fabry, M. Danon, M. Pompe, mitochondriale CMP (MELAS), TTR-Amyloidose
    Indikation zur Untersuchung: ­Klasse I (C)
    Genliste HCM
     
  • Dilatative Kardiomyopathie (DCM), Schwangerschaftskardiomyopathie (PPCMP), AUCM,
    syndromal: 
    Indikation zur molekulargenetischen Untersuchung: ­Klasse I (C)
    Genliste DCM
     
  • Linksventrikuläre Non-compaction Kardiomyopathie (LVNC, NCMP):
    syndromal: Barth-Syndrom
    Indikation zur molekulargenetischen Untersuchung: ­Klasse I (C)
    Genliste LVNC: je nach Phänotyp in Bildgebung (Genliste HCM oder DCM).
     
  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC, auch: ACM, AUCM, ALVC);
    syndromal: Carvajal-Syndrom, Naxos-Erkrankung
    Indikation zur molekulargenetischen Untersuchung: ­Klasse I (C), Major-Diagnosekriterium
    Genliste ARVC/ACM/AUCM
     
  • Andere Kardiomyopathien: Restriktive Kardiomyopathie (RCM), Endokardfibroelastose (EFE)
    Genliste: je nach Phänotyp in Bildgebung (TTR-Gen, ferner Genliste HCM oder DCM).

 

Plötzlicher Kindstod (SIDS), Plötzlicher Herztod (SCD, SUDS), Molekulare Autopsie, Unklarer, überlebter Herztod (SCA)

 

Er erfolgt in aller Regel, wenn die Familienanamnese nicht wegweisend für eine erbliche Herzerkrankung ist, eine MGPS (174 Gene), zusätzlich eine sog. "Copy number variation" (CNV) -Analyse und ggf. eine ergänzende Sanger-Sequenzierung von spezifischen Genen.

*** Im Einzelfall können auch biologisch Verwandte eines unklar bzw. nicht-aufgeklärten Verstorbenen auf Anlageträgerschaft für eine prädisponierende Erkrankung für den plötzlichen Herztod genetisch untersucht werden; die Untersuchungen sind in aller Regel begleitet von einer umfassenden, fachkardiologischen Untersuchung in der Spezialambulanz des IfGH und einrr fachgebundenen, humangenetischen Beratung. 

 

Genliste SIDS / SCD / SCA / SUDS / Sportler- oder Badetod / Molekulare Autopsie (postmortale molekulargenetische Untersuchungen):
Nach Absprache.

   

 

.INFO Sanger-Sequenzierung - Übersicht Gene

 

Die Untersuchungsverfahren für die aufgeführten Gene sind jeweils nach DIN ISO 15189:2014 akkreditiert.

Für die jeweilige Indikation (d.h. die kardiovaskuläre Erkrankung) erfolgt im Rahmen einer Stufendiagnostik zunächst einen Untersuchung von Hauptgenen (Sensitivität/Mutationsrate >10%; Genkategorie A), anschließend von Nebengenen (1-10%; Genkategorie A) und evtl. von seltenen oder Einzelfallgene (<1%;  Genkategorie C) umfasst. Eine spezifische Einzeldiagnostik eines Gens kann auch angefordert werden. 

Untersuchungsdauer:
Pro Gen der indikationsabhängigen Stufendiagnostik (Propositus) ca. 4 Wochen; Heterozygotendiagnostik (Familienmitglied): ca. 2 Wochen.

Kardiovaskuläre Gene (>60): 

ACTA2, ACTC1, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNA1S, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DCHS1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, FLNA, FLNC, GATA4, GLA, GNB2, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNJ11, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RBM20, RRAD, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLC4A3, TAZ, TECRL, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4.    

>>> Manche Gene sind zum Teil auch Bestandteil der MGPS.

.INFO Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MGPS) - Übersicht Gene

 

Die Untersuchungsverfahren umfasst eine parallele, molekularbiologische (technische) Untersuchung von derzeit 174 verschiedenen Genen ("Technische Genliste"), wobei nur solche Gene bioinformatisch ausgewertet werden, die indikationsbezogen (d.h. ursächlich für eine spezifische Erkrankung) sind ("Bioinformatische bzw. Indikationsbezogene Genliste"). Relevante Befunde werden anschließend mittels Sanger-Sequenzierung sekundärvalidiert. Nicht-indikationsbezogene Gene i.R.d. MGPS werden in aller Regel nicht ausgewertet. Das Untersuchungsverfahren ist mittlerweile flexibel nach DIN ISO 15189:2014 akkreditiert.

Es wird unterschieden zwischen sog.

  • Hauptgenen (sog. Genkategorie A; Sensitivität/Mutationsdetektion >10%),
  • Nebengenen (B: 1-10%) und
  • seltenen oder Einzelfallgenen (C: <1%)).

Für Indikations‐bezogene Erkrankungsgene (=alle Gene mit gesichterter Erkrankungsvalidität) wird zudem die Analysevollständigkeit (d.h. die Abdeckung der gesamten kodierenden Bereiche mittels MGPS +/- Sanger-Sequenzierung) dokumentiert und der Analyseumfang nach den EuroGenTest‐Kriterien eingeteilt (Matthijs et al.,Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. Eur J Hum Genet. 2016). Ein sog. Typ A-Test beinhaltet dabei die vollständige Analyse der erkrankungsbezogenen Zielregionen (Genkategorien A‐C) mit derzeitigem Stand der Technik.

Im Rahmen der MGPS handelt es sich dabei in aller Regel um einen EuroGen Typ B‐Test, d.h. eine umfassende Analyse nach derzeitigem Stand der Technik, die alle erkrankungsbezogenen Zielregionenen der sog. Core-Gene (=Genkategorien A+B), jedoch nicht seltene Gene (<1%; Genkategorie C)  einbezieht. 

Untersuchungsdauer:
Pro Paneluntersuchung (Propositus) ca. 6-8 Wochen; für Sekundärvalidierungen mittels Sanger-Analysen, MLPA: ca. 2 weitere Wochen.

Gene des Panels der MGPS (n=174):

ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SREBF2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3. 

Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (MGPS) - sog. Zusatzbefunde

 

Im Rahmen der umfassenden, molekulargenetischen Analysen im Rahmen der MGPS ist es denkbar, dass zufällig in einem nicht-indikationsbezogenen Gen der "Technischen Genliste" ein Befund (bzw. eine relevante Genveränderung) für eine Zweiterkrankung gefunden wird (sog. „incidental/secondary finding“), z.B. eine genetische Prädisposition für eine nicht bekannte oder nicht erkannte Zweiterkrankung. Voraussetzung für eine Berücksichtigung und Auswertung der "Technischen Genliste" ist eine vollumfängliche Aufklärung und Einwilligung des Patienten sowie eine erweiterte, umfassendere bioinformatische Analyse. Ein Anspruch auf eine vollständige Auswertung der erweiterten Genliste und die Erhebung und Mitteilung von solchen Zusatzbefunden im Rahmen der MGPS besteht jedoch nicht.

Die mögliche Relevanz eines solchen Befundes hängt dabei sowohl vom Genbefund als auch der möglichen Erkrankung (sog. "actionable disease": klinische Relevanz und Behandlungsmöglichkeiten) ab.

Folgende Gene der MGPS sind sog. 'actionable genes':

  • ACTA2, ACTC1, APOB, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYL2, MYL3, PCSK9, PKP2, PRKAG2, RYR2, SCN5A, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN.

Kalia et al. (2017) Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017 Feb;19(2):249-255.

Forschungsgene

 

Zusätzlich zum Spektrum der akkreditierten Untersuchungsgene (>50 Gene) als auch den Genen des Multi-Gen-Panels (n=174 Gene) sind eine ganze Reihe von Gene aus wissenschaftlichen Projekten für DNA-Untersuchungen etabliert.

Die Möglichkeit einer molekulargenetischen Untersuchung dieser spezifischen Gene kann im Einzelfall angefragt werden. Die Analysen sind jedoch nicht Teil einer angebotenen, diagnostischen Leistung.  

In besonderen Fällen werden zu Forschungszwecken auch sog. "Whole exome Sequenzierungen" (WES) (d.h. alle Erkrankungsgene des menschlichen Genoms werden analysiert) durchgeführt und indikationsbezogen ausgewertet. Die Untersuchungen zielen darauf ab, neue Krankheitsgene zu identifizieren oder weitere, kausale genetische Veränderungen weitgehend auszuschließen. Eine WES erfolgt nach spezieller Absprache und Aufklärung und ist ebenfalls keine angebotene, diagnostische Leistung.